Исследователи из России (Новосибирский государственный университет, Институт цитологии и генетики СО РАН, Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, НИИ медико-социальных проблем и управления Республики Тыва) и Беларуси (Институт генетики и цитологии НАН Беларуси) определили, как меняется частота генетического дефекта c.35delG, приводящего к врожденной глухоте, с запада на восток. Оказалось, что по мере удаления от Европы встречаемость этой мутации снижается, а в Сибири она появилась от 4800 до 8100 лет назад. Научная статья опубликована в журнале BMC Medical Genetics.
Немалую долю случаев наследственной глухоты составляет ее тип, вызванный мутациями в гене GJB2. Этот участок ДНК кодирует белок коннексин-26, образующий один из типов контактов между клетками. При неправильном строении GJB2 межклеточные связи нарушаются, и особенно сильно это сказывается на рецепторах, воспринимающих звуки, а также нейронах, которым они передают информацию. У GJB2, к сожалению, существует масса вариантов мутаций. Как правило, их распространенность сильно отличается у разных народов.
Наиболее часто встречается вариант c.35delG. Это мутация, при которой из шести гуанинов, идущих в гене GJB2 подряд, выпадает один. Из-за этого РНК, построенная на основе последовательности нуклеотидов в этом гене, меняет свой состав, поэтому и молекула коннексина-26, собранная по информации с этой РНК, имеет неправильную структуру. Как итог, обмен сигналами между клетками нарушается и человек оказывается не в состоянии обрабатывать слуховую информацию.
Среди людей с врожденной глухотой c.35delG чаще всего обнаруживают у европеоидов и значительно реже — у монголоидов и африканцев. Однако обстоятельного сравнения встречаемости этой мутации в различных странах Евразии не проводили. Международная команда исследователей изменила ситуацию, пригласив в качестве испытуемых 24 жителей Республики Тыва, Республики Саха (Якутия) и Алтая, потерявших слух в раннем возрасте или родившихся глухими из-за мутации c.35delG. Глухота проявляется только в том случае, если у человека обе копии гена GJB2 потеряли один из гуанинов. Поэтому существуют люди с c.35delG и нормальным слухом: вторая копия GJB2 у них нормальная. Их называют носителями мутации. В исследовании также приняли участие 122 таких потенциальных носителя — в основном русские по национальности, жители Новосибирска.
У всех испытуемых проверили наличие c.35delG, а также последовательности нуклеотидов в гене GJB2 по обе стороны от нее. Они служили «водяными знаками» и позволяли примерно определить происхождение человека. На основании полученных результатов ученые подсчитали встречаемость c.35delG среди жителей Западной Сибири и сравнили ее с таковой для Беларуси. Это государство расположено значительно западнее, но, тем не менее, заметную долю его граждан составляют русские. Сравнение помогло понять, как меняется частота c.35delG с запада на восток Евразии и как эта мутация попала за Урал, в земли, изначально населенные по большей части не европеоидами.
Согласно популярной точке зрения, выпадение гуанина c.35delG впервые случилось у жителей Европы 10 000—14 000 лет назад в одной-единственной географической точке, а по Евразии эта мутация распространилась в ходе миграций народов в неолите. Результаты авторов статьи не опровергают это. Исходя из частоты встречаемости c.35delG у жителей Новосибирска, в Западной Сибири эта мутация появилась 4800—8100 лет назад. Если бы туда ее занесли русские, начавшие освоение региона в XVI веке, носителей c.35delG среди сибиряков всех исследованных народностей было бы значительно меньше. «Водяные знаки» показали, что люди с этой мутацией, живущие в Беларуси, Тыве, Якутии и Новосибирске, получили ее от представителей одной и той же популяции. По всей видимости, это и было некое неолитическое племя, обитавшее около 10 000 лет назад в восточной части Европы.
